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La historia del cabello color pelirrojo ha estado rodeado de fantasía y supersticiones. En algunos casos se le daba un punto mágico y exótico. Sin embargo, en otros era motivo de burla y aún peor, discriminación. Pero ¿cual es la realidad biológica que está detrás de este fenotipo? ¿Por qué sólo aparece en el 2 % de la población humana?

La clave de esta historia la encontramos en el gen receptor de la melanocortina 1 (MC1R). Éste se encuentra implicado en la coloración de las plumas en aves y del pelo en mamífero. Aparece en la membrana plasmática de las células encargadas de producir la melanina. Por ello se les llama melanocitos.

Por defecto, estas células fabrican feomelanina que da un color rojo o amarillo. Sin embargo, si MC1R es activado comenzarán a dar eumelanina que es la responsable del color negro o marrón. Así que una mutación del gen que le haga poco activo dará individuos pelirrojos.

Aunque esto no es suficiente para explicar su baja frecuencia. Hay que añadir una clave más: la variante pelirroja de MC1R se comporta de forma recesiva frente a las variantes más oscuras que son dominantes.

Pero vamos a rizar un poco más el rizo. No sólo nuestra especie puede ser pelirroja, también encontramos este fenotipo en otras especies. Por ejemplo, gracias a la secuenciación su genoma sabemos que los neandertales eran pelirrojos. Y es más entre una de sus presas, los mamuts, también aparecía este rasgo. ¿Cómo se pudo saber eso? Se tomó el gen MC1R de estas especies y se observó que tenían variantes parecidas a los pelirrojos humanos.

Sin embargo, hay una leve diferencia. En nuestra especie encontramos tres mutaciones que dan una baja actividad del gen. En las otras dos especies encontramos un tipo por cada una. En total cinco mutaciones del gen MC1R que pueden dar lugar al mismo fenotipo. Este aspecto es muy importante porque implica que la evolución puede llegar al mismo destino por distintos caminos. Haciéndose menos improbable, más posible, más cierta.

Fuente(s): drosophila.es

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