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Insensibilidad congénita al dolor
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La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora.

Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.

Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas.

Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.

Incidencia. Existen unos 100 casos documentados en Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas, pero se desconoce la frecuencia en otras áreas del mundo, ya que también muchas veces no es diagnosticada porque pasa desapercibida.

Causas. La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se determina como causa al síndrome miasténico congénito.

Tratamiento. Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

Fuente(s): enfermedadesraras2.blogspot.com

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